De ziekte van Duchenne
«We are proud to serve the rare diseases community, and honoured that we are able to contribute to the global mission to find new solutions for Duchenne»
Francesco De Santis, Chairman of ITALFARMACO
What is Duchenne?
Duchenne spierdystrofie is een zeldzame neuromusculaire aandoening, gekenmerkt door progressieve spierschade en spierzwakte. De aandoening komt bijna uitsluitend voor bij jongens vanwege het X-gebonden recessieve overervingspatroon. Duchenne spierdystrofie (DMD) is een aandoening die geen grenzen kent, met een geschatte incidentie van 1 op 5.000 mannelijke pasgeborenen wereldwijd. In 2023 registreerde de Nederlandse Dystrofinopathie Database (DDD) 524 personen met DMD, waaronder 44 vrouwen met een pathogene variant in het dystrophine-gen.1-3
Hoewel meisjes doorgaans niet worden getroffen, kunnen zij draagsters zijn van de genetische mutatie en symptomen vertonen van wat men een dystrofinopathie noemt.4
Hoe beïnvloedt Duchenne het lichaam?
Voor mensen met Duchenne staan hun spieren voortdurend onder druk en zijn ze kwetsbaar voor schade door alledaagse activiteiten. Een normale, gezonde spier kan spierschade tegengaan dankzij het vermogen om nieuwe spiercellen te regenereren. De spieren van mensen met Duchenne zijn echter gevoeliger voor letsel en hun spierregeneratie is verstoord. Het lichaam probeert de schade van nature te herstellen, maar voortdurende schade aan spiervezels leidt tot chronische ontsteking, en de spiervezels worden vervangen door littekenweefsel (bindweefsel) en vetophopingen. Na verloop van tijd verliezen de spieren hun vermogen om te regenereren en samen te trekken, wat leidt tot verlies van spiermassa en zwakte. Het is een meedogenloze strijd die families en artsen samen aangaan.5–8
Leven met de ziekte van Duchenne
Over de hele wereld, van Europa tot de Verenigde Staten en daarbuiten, delen leden van de Duchenne-gemeenschap verhalen van veerkracht en hoop:
«Het is belangrijk om te onthouden dat de meeste kinderen met de ziekte van Duchenne gelukkige kinderen zijn en dat de meeste families zich herpakken na de schok van de diagnose.»
Elizabeth Vroom, World Duchenne Organization (UPPMD)
«Zodra de definitieve diagnose werd gesteld, konden we ons gevecht eindelijk benoemen. Hoop blijft altijd aanwezig, want we werken onvermoeibaar, dag na dag, aan een toekomst zonder Duchenne.»
Silvia Avila, Voorzitster – Duchenne Parent Project (DDP) – Spanje
«Toen het woord Duchenne tien jaar geleden in ons leven kwam, was dat een schok – ik kon het niet eens uitspreken. Geleidelijk beseften we dat we samen verder konden, dat er manieren zijn om met deze aandoening samen te leven dankzij een gemeenschap van gezinnen die bereid zijn hun ervaringen te delen, en dankzij een internationale wetenschappelijke gemeenschap waarvan het onderzoek ons hoop geeft.»
Moeder van een kind met de ziekte van Duchenne, Duchenne Parent Project (DDP) – Italië
Nuttige links
De gemeenschap rond zeldzame ziekten en de ziekte van Duchenne legt de nadruk op bewustmaking en het tot stand brengen van verbindingen tussen families, terwijl ze hulpmiddelen aanbiedt rond patiënteneducatie, onderzoek en ondersteunende diensten. Hieronder vindt u enkele regionale en internationale patiëntenorganisaties waar u nuttige informatie en mogelijkheden tot contact en begeleiding kunt vinden.
Ondersteunt onderzoek, bevordert bewustwording en helpt gezinnen die getroffen zijn door Duchenne spierdystrofie, met als doel betere behandelingen en uiteindelijk genezing.
Spierziekten NederlandOndersteunt mensen met neuromusculaire aandoeningen in Vlaanderen, biedt informatie, middelen en ondersteunende diensten aan patiënten en hun families, en bevordert bewustwording en onderzoek.
Duchenne Centrum NederlandBrengt topklinische expertise en geavanceerd onderzoek samen om de zorg te optimaliseren en de zoektocht naar een behandeling voor Duchenne spierdystrofie te versnellen.
Gespecialiseerd in de ziekte van Duchenne, biedt informatie over de aandoening, behandelingen, onderzoek en ondersteuning voor getroffen gezinnen.
Duchenne Data FoundationDe DDF stelt alle beschikbare gegevens over dystrofinopathieën ter beschikking van de wereldwijde Duchenne-gemeenschap.
EURO-NMDEuropees Referentienetwerk voor Neuromusculaire Ziekten.
EURORDIS (Rare Diseases Europe)Werkt aan de verbetering van de levenskwaliteit van mensen met zeldzame ziekten in Europa. Biedt educatief materiaal, participatiekansen en gemeenschapssteun.
Rare Diseases International (RDI)RDI is het wereldwijde netwerk van mensen met een zeldzame ziekte, ongeacht nationaliteit of specifieke aandoening.
World Duchenne OrganisationEen internationale koepelorganisatie van nationale verenigingen van patiënten met Duchenne-spierdystrofie. Toegewijd aan onderzoek en behandeling, het promoten van goede zorgstandaarden en het informeren van ouders en patiënten wereldwijd.
