Wat zijn de tekenen en symptomen van de ziekte van Duchenne?

Het kennen van deze signalen is essentieel, want een vroege diagnose stelt gezinnen in staat om steun te zoeken, contact te leggen met anderen met vergelijkbare ervaringen, en zich emotioneel beter voor te bereiden.

Vroege tekenen

Kinderen met de ziekte van Duchenne beginnen meestal tussen 2 en 4 jaar oud de eerste tekenen en symptomen te vertonen, waaronder :1

Vertraging bij het zelfstandig rechtop staan

Vergrote kuiten

Lopen op de tenen (waggelende gang)

Moeite met lopen, springen en huppelen

Vaak vallen

Vertonen van Gowers motoriek

Progressieve spierzwakte

Vermoeidheid2

Zwakte in de benen, het bekken, de armen en de nek

Waarom worden de eerste tekenen van de ziekte van Duchenne soms niet opgemerkt ?

Ze kunnen subtiel zijn, zoals vaak vallen of moeite met traplopen.3 Hoewel de meeste gevallen vroeg worden gediagnosticeerd, is het belangrijk om symptomen zo snel mogelijk te melden aan een zorgverlener zodra ze opduiken.

Verloop

Naarmate de ziekte vordert, neemt de spierzwakte toe, waardoor mobiliteit en dagelijkse activiteiten voor patiënten steeds moeilijker worden. De symptomen breiden zich geleidelijk uit naar de armen, de onderbenen en de romp (gewoonlijk tijdens de adolescentie). Met de tijd beïnvloedt de ziekte ook de werking van het hart en de longen. Het gebrek aan dystrofine in de spieren kan hun functioneren beïnvloeden, wat leidt tot hart- en longcomplicaties.1

Moeite met het optillen van de armen

Verlies van het loopvermogen

Scoliose (kromming van de wervelkolom)

Ademhalingsmoeilijkheden

Restrictieve longaandoeningen

Behoefte aan ademhalingsondersteuning

Arrhythmia

Cardiomyopathy

Hartfalen

Iedere persoon met de ziekte van Duchenne ervaart een uniek ziekteverloop

Ondanks een gemeenschappelijke genetische mutatie zal elke betrokken persoon unieke symptomen vertonen in verschillende stadia. De progressie van de ziekte en de intensiteit van de symptomen variëren, met verschijnselen die vroeg of laat kunnen optreden.4

Bovendien heeft de ziekte van Duchenne ook een impact op de mentale gezondheid.1 Gezinnen worden geconfronteerd met de uitdagingen van zorgverlening, het aanpassen aan veranderende capaciteiten en omgaan met onzekerheid.5

1. Van Ruiten H, et al. State-of-the-art advances in Duchenne muscular dystrophy. EMJ. 2017 ;2(1):90-9.

2. El-Aloul B, et al. Fatigue in young people with Duchenne muscular dystrophy. Dev Med Child Neurol. 2020;62:245-251.

3. Ryder S, et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Apr 26;12(1):79.

4. Website: Parent Project Muscular Dystrophy – Wat is Duchenne ? Progressie.

5. Website : WebMD – De uitdagingen van het zorgen voor mensen met Duchenne spierdystrofie.